מחלת הגביש: גורם, תמונות, תוחלת חיים

בריאות

מחלה של קריסטל מתייחס נדירפתולוגיות גנטיות, שבהן יש שיבושים במבנה ופיתוח של מערכת השריר והשלד, המוביל לעצם שבירה גבוהה. ברפואה, מחלה זו נקראת אוסטאוגנזה לא מושלמת. מהי מחלה זו? מהם הסימנים והתסמינים של המחלה, אילו שיטות טיפול קיימות? בואו ננסה לענות על כל השאלות האלה.

מחלת קריסטל

מהו אוסטאוגנזה לא מושלמת?

מחלת עצם קריסטל - תורשתיתמחלה. במחלה זו, רקמות עצם הם מאוד שברירי, עקב אשר שברי חולה אנושיים לעתים קרובות להתרחש העולה על ההשפעה הקלה, אפילו בהעדר כל טראומה. חולים עם אבחנה זו לעתים קרובות לציין ביטויים פתולוגיים אחרים בצורה של:

  • אטרופיה של רקמת שריר;
  • אנומליות שיניים;
  • hypermobility של המפרקים;
  • חירשות בצורה מתקדמת;
  • דפורמציה של רקמת העצם.

במקורות שונים, מחלת אוסטיאוגנזה אימפרפקטה כוללת מספר שמות:

  • רחיצות תוך רחמיות;
  • אוסטאומלציה מולדת;
  • מחלת לובשטיין;
  • ניוון periosteal;
  • שבריריות עצם, או מחלת גבישים.

הסיבות לפאתולוגיה זו נמצאות בשינויים גנטיים המביאים להפרעה של היווצרות העצם. בבני אדם, יש אוסטאופורוזיס כללית, ואת העצמות להיות שביר.

מחלות קריסטל גורם

המחלה היא נדירה למדי. על פי הסטטיסטיקה, היא מתרחשת ילד 1 מתוך 10-20 אלף ילדים שנולדו. המחלה נחשבת חשוכת מרפא, אם כי ברפואה המודרנית ישנן דרכים רבות לשפר את מצבו של המטופל ולהפוך את החיים לקלים יותר לילדים עם הפתולוגיה גנטית כזו.

מדוע מתרחשת המחלה

רופאים מציינים שני גורמים עיקריים להופעתה של המחלה:

  1. יש מוטציות גנטיות בעצמות, ולכןיש חוסר חלבון קולגן, שהוא רקמת חיבור. ב -5% מהחולים, מצב הירושה של המחלה הוא אוטוסומלי דומיננטי ואוטוסומלי רצסיבי.
  2. הגורם הפתולוגי הופך למוטציות ספונטניות. כמות הקולגן במקרה זה הוא נורמלי, אבל השינויים במבנה שלה להתרחש במהלך סינתזת החלבון. עצמות יכול לגדול בצורה נורמלית, אבל באותו זמן יש הפרות של ousification של רקמות, תכונות מכניות מופחת, יש את השבריריות שלהם.

מחלת קריסטל אצל ילדים

מחלת עצם קריסטל היא גנטיתפתולוגיה, כך שברוב המקרים היא מתרחשת אצל ילדים שקרוביהם סובלים מאותה מחלה. אבל יש מקרים נדירים שבהם נמצא אוסטיאוגנזה אימפרפקטה אצל ילד, בעוד שההורים בריאים לחלוטין. הופעתה של פתולוגיה כזו קשורה להתרחשות של מוטציה ספונטנית.

ישנם מספר סוגים של המחלה, אשר מאופיינים על ידי תסמינים שונים ופיתוח של מבנה רקמת העצם. שקול בפירוט כל שלב של המחלה.

צורה חלשה

כ -50% מכלל החולים אינם מושלמיםosteogenesis יש את הסוג הראשון של הפתולוגיה הזו. מחלת קריסטל בילדים (תמונה במאמר) מלווה בשברים תכופים, אך עם הגיעו לגיל 10 הסיכון של פגיעה ברקמת העצם מצטמצם. אנשים מעל גיל 40 צריכים להיות זהירים יותר, כמו האיום של שבריריות העצם שוב.

מחלת קריסטל תמונה

עם צורה חלשה של המחלה, דימום מחלל האף הוא נצפה לעתים קרובות, זה נובע משינויים מסוימים המתרחשים אבי העורקים.

צורה קטלנית פרינטלית

ברוב המקרים, סוג השני של osteogenesis impfecta מוביל למוות של הילד ברחם. המחלה יכולה לגרום משלוח מוקדם בשלבים המוקדמים של ההריון.

צורה זו של המחלה מחולקת לשלוש קבוצות, שכל אחת מהן מאופיינת במאפיינים מסוימים:

  • הקבוצה הראשונה (א). עצמות הגולגולת ניזוקות ברחם האם, אשר ניתן לקבוע במהלך מעבר אולטרה סאונד בהריון. לילד שנולד עם פתולוגיה כזו יש גובה של לא יותר מ 20-30 ס"מ פעילות המוח ומערכת הנשימה מופרעים. עם אבחנה זו, ילדים נולדים מתים או לחיות רק כמה ימים. היו מקרים שבהם הילד "קריסטל" מת חודש לאחר הלידה. סיבת המוות היא שברים רבים.
  • הקבוצה השנייה (B). סימני הפתולוגיה דומים לגילויי הקטגוריה (א), אך מערכת הנשימה פועלת באופן נורמלי או בעלת סטיות קלות. בחולים, כל עצמות הצינור מקוצרים, כך מתגלה מחלת הגביש. תוחלת החיים היא מספר שנים לאחר הלידה.
  • הקבוצה השלישית (B) - נמצאה במקרים נדירים. העובר מת גם ברחם, או שהתינוק מת תוך מספר ימים לאחר הלידה. הגולגולת אינה מפותחת ואין לה שיוף, עצמות הצינוריות דלוקות.

גידול העצם פגום

לסוג השלישי יש תכונה אופיינית - צמיחהעצמות שבורות. סוג זה של הפתולוגיה הוא נדיר מאוד. למרות העובדה כי התינוק הוא בעל קומה נמוכה, משקלו עשוי להתאים את הנורמה. חולים עם osteogenesis imperfecta לעיתים קרובות לאבחן בעיות עם מערכת הדם. זוהי בעיה הגורמת למוות. אצל תינוקות עם גידול עצם פגום, שברים מתרחשים לעיתים קרובות במהלך הלידה.

קריסטל תוחלת החיים

הצמיחה השלדית לקוי

בסוג הרביעי של המחלה מסומניםהפרות חמורות בצמיחה ובמבנה של השלד. במשך מספר שנים, את callosities טופס על העצמות של המטופל, ואת הסיכון של שברים מצטמצם. בגיל 30, החולה עלול לחוות אובדן שמיעה.

כדי לזהות את סוג וקבוצה של המחלה, יש צורך לעבור מגוון שלם של אמצעים אבחון. בצע את כל ההליכים ברגע שהתינוק נולד.

שיטות אבחון

מחלת קריסטל (תמונות המוצגות במאמר)יכול להיות מאובחן בעובר עדיין ברחם. ניתן ללמוד על הפתולוגיה הקיימת במהלך האולטראסאונד. אם יש חשדות הפרות סינתזה של קולגן, יהיה צורך במחקר נוסף. לשם כך, נוזל מי השפיר ורקמת אפיתל נלקחים לניתוח של אישה בהריון.

מחלת עצם

ברגע שנולד התינוק, יש לערוך סקר מקיף, הכולל:

  • ביופסיה של עצם;
  • צילום רנטגן לשברים;
  • דנסיטומטריה (מחקר של הרכב המינרלים של חלל העצם);
  • בדיקת דם כדי לאתר שינויים בדנ"א;
  • אבחנה קולגן;
  • ביופסיה של האפידרמיס.

התוצאות שהושגו לאפשר לרופאים לבחור משטר טיפול יעיל.

כיצד מטפלים במחלת עצם גבישית?

Osteogenesis imperfecta נחשב מחלה חשוכת מרפא, אך בעזרת טיפול יעיל ניתן להקל על מצבו של המטופל ולחזק את מערכת העצם שלו.

הטיפול צריך לכלול:

  • מגנזיום ומלחי אשלגן;
  • סידן;
  • ויטמין D וחומרים מועילים אחרים.

מומלץ ליישם פיזיותרפיה ופיזיותרפיה.

מחלות קריסטל גורם

הורים לילד עם הפתולוגיות דומות צריכיםלעבור קורס פסיכותרפיה, שבו הם מוסברים כיצד לחנך כראוי ילד ולהתאים אותו בחברה חברתית. זה יאפשר לילד ללמוד כיצד להימנע ממצבים מסוכנים בהם הסיכון לשבר גבוה.

לא ניתן למנוע את התפתחותה של הפתולוגיה. אבל היום יש שיטות מתקדמות של טיפול, שמירה על אשר אתה יכול לשפר את הבריאות של התינוק. ילדים שיש להם מחלת גביש לא היו כל הפרעות נפשיות או פסיכולוגיות, ולכן הם יכולים להתממש לחלוטין בחיים, אם הם עזרו רק.

תגובות (0)
הוסף תגובה