תפקוד לקוי של קליפת האדרנל: אבחון וטיפול

בריאות

תפקוד לקוי של קליפת האדרנל הואמגוון רחב של מחלות תורשתיות הנובעות כתוצאה של פגמים בתרכובות המעבר חלבון. במאמר זה, נדבר על מה הן מחלות אלה, וכן על שיטות האבחון שלהם וטיפול.

כמה מילים על המחלה עצמה

בלוטת יותרת הכליה מפרישים מגוון מיוחדהורמונים הנוטלים חלק פעיל בתהליכי הפיתוח והצמיחה של האורגניזם כולו. במילים אחרות, תפקוד לקוי של קליפת האדרנל נקרא תסמונת אדרנוגנית או היפרפלזיה של קליפת האדרנל.

תפקוד לקוי של קליפת האדרנל

אז, את המראה של הפתולוגיות של בלוטת יותרת הכליההקבוצה קשורה בדרך כלל לירידה בייצור הקורטיזול. וזה, בתורו, הוא הגורם הפרשת מוגברת של הורמון אדרנו-קורטיקטרופי. לפיכך, חולים לפתח עיבוי משמעותי של קליפת האדרנל.

בעיית המחלה בעולם המודרני

תפקוד לקוי של קליפת האדרנל הואמחלה המועברת על ידי ירושה. במקרה זה, פתולוגיה זו נצפתה בתדירות זהה לזו של יחידים במין הנשי, ובזכר. ישנם מספר סוגים קליניים של כל מחלה, וכמעט כל אחד מהם אינו עולה בקנה אחד עם החיים. לכן תינוקות עם מחלה זו לעיתים קרובות מאוד למות בלידה.

כפי שמוצג על ידי נתונים רפואיים, מולדתתפקוד לקוי של קליפת האדרנל מתרחשת לעתים קרובות כתוצאה של זיהוי של פגמים של hydroxylase עשרים ואחת. כמו כן השכיחות של מחלה זו תלויה במרוץ. לדוגמה, אם אתה לוקח נציגי הגזע הלבן, אז זה מחלה ייראה תינוק אחד מתוך 14 אלף. בעוד האסקימוסים יהיה חולה כל מאתיים ושמונים התינוק חולה.

למרבה המזל, עד כה, את הבעיה של המאבקמחלות אלו נפתרות לחלוטין, אך רק במדינות המפותחות ביותר בעולם. אם פתולוגיה זו מתגלה גם בינקות, עובדי הבריאות מבצעים מחקרים מיוחדים המסייעים בזיהוי המחלה המולדת מוקדם ככל האפשר. לכן, ניתן להתחיל טיפול הורמונאלי נבחר כראוי עוד לפני הסימפטומים הראשונים של אי ספיקת הכליה מופיעים.

גורמים המגבירים את הסיכון

התפקוד המולדי הנפוץ ביותר של קליפת המוחבלוטת יותרת הכליה עולה אם המחלה זוהתה לפחות אחד ההורים, או אם ההורים הם נשאים ישירים של הגן אחראי על המעבר של חלבונים הדרושים כדי לייצר הורמונים של קליפת האדרנל. אם גן כזה נמצא אצל שני ההורים, אז יש סבירות של עשרים וחמישה אחוז שהתינוק יאובחן עם הפתולוגיה הזו.

מה מוביל לפיתוח של תפקוד לקוי

חשוב מאוד להבין איך בדיוק עוברמנגנון של התפתחות תפקוד לקוי של קליפת האדרנל. כדאי לשקול כי כתוצאה העברה לא נכונה של חלבונים, כמות של אלדוסטרון ו קורטיזול בבלוטת יותרת הכליה יקטן. וזו הסיבה להגדלת הייצור של הורמון adrenocorticotropic על ידי בלוטת יותרת המוח. הורמון זה אחראי על הסדרת תפקוד תקין של בלוטות האדרנל.

מלח לאבד צורה של תפקוד לקוי של בלוטת יותרת הכליה

אם נוצרים הורמונים אדרנו-קורטיקוטרייםבכמויות גדולות מדי, זה מוביל לתופעה כגון hyperplasia. כמו כן, תהיה הפרשה מוגברת של הורמונים גבריים. ריכוז גדול של אנדרוגנים מוביל לעיוותים של איברי המין, כמו גם לגדילה מופרזת של שיער על הפנים ובכל הגוף.

צורות של המחלה

בתרגול הרפואי ישנן שלוש צורות של מחלה זו:

  1. מסובך, או צורה viril. צורה זו מתרחשת בדרך כלל עם גירעון קל של חלבון של hydroxylase עשרים ואחת.
  2. טופס soltering של תפקוד לקוי של קליפת האדרנל מאופיין על ידי חוסר עמוק של האנזים הזה.
  3. מגוון היפרטוני נובעת מחסור משמעותי של האנזים 11b-hydrolactase.

תסמינים של המחלה

הצורה הראשונה מלווה בדרך כלל בנוכחות כזוסימפטומים כמו דגדגן דמוי הפין, שבץ שק האשכים גדול או סינוס אוגיניטלי אצל בנות. אצל אנשים זכרים ונקבות, התפתחות מהירה מאוד לא רק של המטוס הפיזי, אלא גם של המין אחד הוא ציין. יתר על כן, לבנים יש סוג של התפתחות איסואקסואלית, ולבנות יש התפתחות הטרוסקסואלית.

סולטן צורה של תפקוד לקוי של נביחות מולדותבלוטת יותרת הכליה נמדדת בדרך כלל אצל ילדים. בנוסף לתסמינים לעיל, הפרות חמורות הראשון של קליפת האדרנל הם גם הוסיף. יחד עם זאת, תיאבון, מטבוליזם אלקטרוליטים, ואת משקל הגוף לא להגדיל באופן משמעותי. בנוסף, לעתים קרובות מאוד תת לחץ דם מתפתח ו התייבשות של האורגניזם מתרחשת. אם הסימנים לא ניתן לזהות בשלבים הראשונים של המחלה, אז יש סיכון עצום למוות בנוכחות תופעות של התמוטטות. אם הטיפול הנכון נבחר מלכתחילה, אז עם הגיל תופעות כאלה ניתן לשלול לחלוטין.

תפקוד לקוי של קליפת האדרנל אצל ילדים

תפקוד לקוי של בלוטת יותרת הכליה אצל נשיםמוביל לשינוי במבנה של איברי המין החיצוניים. יחד עם זאת, מספר גדול של הורמונים הגברי מופרדים על ידי אנדרוגן אינו משפיע על ההבחנה של איברי המין הנשיים הפנימיים. בדרך כלל התפתחות השחלות והרחם היא נורמלית לחלוטין. האיברי המין החיצוניים הם לא סדירים בצורת הלידה של הילדה. בפרקטיקה הרפואית, היו מקרים רבים מאוד כאשר בהולדתה של ילדה היה לה מין גברי.

בשל ההשפעות השליליות של אנדרוגניםהחולים מתחילים לגדול מהר מאוד מלידה. מוקדם מאוד יש להם מאפיינים מיניים משניים. בנוסף, לכל החולים יש צמיחה נמוכה וגוף די פרופורציונלי. האגן נשאר צר מאוד, והכתפיים רחבות מדי. במקרה זה, הזכרים אינם מתחילים לגדול בלוטות החלב, וסת אינה מופיעה. בה בעת, האיברי המין החיצוניים משתנים, קו השיער מופיע על כל הגוף, והקול יורד.

גברים חולים לפתח בהתאםעם הסוג האיזוטואלי. אפילו בחיתוליו, ניתן להבחין בהיפטרופיה של איברי המין, והאשכים בדרך כלל קטנים. בתקופה המתבגרת, מטופלים מפתחים לעיתים קרובות תצורות גידולים על האשכים. לעתים קרובות אנשים עם פתולוגיה זו סובלים פוריות.

צורה לא קלאסית של תפקוד לקוי של בלוטת יותרת הכליה

צורה יתר של המחלהמאופיין גם על ידי כל הסימפטומים לעיל, אלא גם מלווה בלחץ דם גבוה. בעת ביצוע בדיקות מיוחדות, הרופאים מבחינים באינדיקטורים כגון: נוכחות של חלבון בשתן, גבולות הלב מורחבים, וכלי הקונדוס משתנים.

צורה לא קלאסית של המחלה

צורה לא קלאסית של תפקוד לקוי בקליפת המוחבלוטת יותרת הכליה נחשב הצורה הפשוטה והקלה ביותר של מהלך המחלה. במקרה זה, 21-hydroxylase מיוצר בנפח מעט פחות מהרגיל. במקרה זה, בדרך כלל את איברי המין של גברים ונשים כאחד לפתח כראוי, ואת הסימנים הראשונים של מחלה ניתן לראות רק לאחר תקופת ההתבגרות. לעתים קרובות את הצורה הלא קלאסית של תפקוד לקוי של קליפת האדרנל נתפסת אצל נשים מוטרדות בעיות כאלה:

  • הפרות קבועות במחזור הווסת;
  • בינוני או חמור של אקנה;
  • אתה לא יכול להיכנס להריון;
  • באזורים מסוימים על הגוף לרכוש שיער גברי.

לרוב, החריגות הן קלותאין כל השפעה על תפקוד ההולדה. נשים לגלות כאשר מנסים להיכנס להריון עם נוכחות של המחלה "תפקוד לקוי של קליפת האדרנל." הצורה הלא קלאסית, אשר מטופלת רק בנשים, בדרך כלל לא גורם לתסיסה רצינית אצל הזכרים. לכן, הטיפול אינו מומלץ.

אבחון המחלה

חשוב מאוד לקבוע בילדותמחלה שכזו כמו תפקוד לקוי של קליפת האדרנל. אבחון מאפשר לך לקבוע את צורת המחלה, ומסייע להבין את המשך הטיפול.

תפקוד לקוי של קליפת האדרנל הוא בירושה על ידי סוג

לכל התינוקות שנולדו עם הפרעות בולטותמבנה אברי המין החיצוניים, רופאים מבצעים אבחנה מיוחדת, המאפשרת לכם לקבוע את הכרומטין המינית, כמו גם לקבוע את הקאריאוטיפ. לרוב, בצורה המולדת של הפתולוגיה הזו אצל חולים קטנים, יש כמות מופרזת של הורמון גברי בדם. כדי לקבוע את רמתה, יש לבצע בדיקת סינון. בדרך כלל בדיקות כאלה מראה כי ריכוז של הורמון זה בדם הוא עלה כמה פעמים.

כידוע, תפקוד לקוי של הקליפת המוחבלוטת יותרת הכליה בילדים מלווה בצמיחה מהירה מאוד של רקמת העצם. על מנת ללמוד את המבנה והמבנה, הרופאים משתמשים בשיטת האבחון האינסטרומנטלי. במקרה זה, צילום רנטגן הוא עשה, ואת גיל העצם של המטופל כבר נקבע מן התמונות. אם יש פתולוגיות, בדרך כלל מצבם של כל המפרקים והעצמות לפי גיל הוא הרבה לפני הגיל של המטופל.

אם בלידה, הבנות ראו סימנים של דלקתיות, ואז הרופאים עורכים אולטרסאונד של איברי המין הנשיים. במקרה זה, המבנה שלהם בדרך כלל אינו שונה מהנורמה.

גם בשנה הראשונה לחייו של התינוק, הרופאים מתנהליםדיפרנציאל אבחון. זה מאפשר לך לקבוע אם הרמפרודיזם הוא שקר או נכון. במקרה זה, שיטת האבחון היא karyotyping. וכמובן, יש לקבוע את רמת ההורמון אנדרוגן הגברי.

הפרעה בתפקוד האדרנו-קורטני מולדות אצל נשים

בנוסף לשיטות המפורטות לעיל, נתונים anamnestic הוא גם ניתח. הקריטריון העיקרי והחשוב ביותר ניתן לקרוא את רמת 17-hydroxyprogesterone.

תפקוד לקוי של קליפת האדרנל אצל ילדיםיכול להיות מזוהה כבר ביום הרביעי או החמישי לאחר הלידה באמצעות הליך כגון בדיקות ניאונטליות. ניתוח זה כולל בדיקה 17-hydroxyprogesterone בדם נלקח מן העקב. ביצוע ניתוח כזה יעזור לדעת על נוכחות של פתולוגיה בימים הראשונים של החיים. זה יעזור להתחיל טיפול במועד.

שיטות הטיפול

תפקוד לקוי מולד של קליפת האדרנל,אשר הסימפטומים של אשר מתוארים לעיל, בשל אופי מולד, יש לטפל עם טיפול חלופי מתמיד עם סמים כגון פרדניסולון, כמו גם עם כל מיני האנלוגים שלה. צריכת קבוע של glucocorticoids בגוף יש השפעה חיובית ביותר עליו. מצד אחד, חומרים אלה יכולים לחסל את אי ספיקת הכליה של המקור המולדת. מאידך, תרופות המכילות הורמונים יכולות לדכא את ההפרשה המופרזת של ההורמון האדרנו-קורטיקוטרופי. בנוסף, מנגנון המשוב מתחיל להיות מוסדר, כלומר רמת ההידרוגרציה יורדת ככל האפשר.

אם המחלה היא בצורת הפסד מלח, אזיש גם מחסור של mineralocorticoids, אז מלח פתרונות אצטט של deoxycorticosterone מתווספים גם לטיפול. בנוסף, כל הבנות גם צריך התערבות כירורגית, אשר יכול להסיר את הדגדגן hypertrophic.

שיטת טיפול שמרני

תפקוד לקוי של בלוטת יותרת הכליה, טיפולאשר באמת יכול להתמודד עם הפתולוגיה הזאת, אתה צריך להתחיל כבר בילדות. האם זה מיד לאחר המחלה זוהו.

לרוב לצורך טיפול תחליף, רופאיםלייעץ להשתמש בדיוק בתרופה "Prednisolone". יש לו את כל המאפיינים הדרושים לטיפול במחלה זו, ועם המינון הנכון לא תהיה השפעה שלילית על גוף האדם.

תפקוד לקוי של קליפת האדרנל והיריון

תהליך הטיפול עצמו חייב להתחיל- מבחן אבחון. במקרה זה, הרופאים רושמים את התרופה במשך שבוע עבור 15-20 מ"ג ליום, או שניים עד ארבעה מיליגרם של "Dexamethasone", אשר אמור להילקח בתוך יומיים עד שלושה. אם בדיקה זו הראתה תוצאות טובות, אז אתה יכול להתחיל טיפול קבוע עם Prednisolone. לרוב, המינון היומי הוא כ 10-15 מ"ג ליום. עם זאת, כל מקרה הוא אינדיבידואלי לחלוטין, ולכן המאמר מכיל רק המלצות כלליות. זה תלוי בגיל הילד, כמו גם על רמת ההורמונים בדם ועל מידת virilization.

עם הזמן, המינון יורד בהדרגה. זה נעשה ב 2-2.5 מ"ג בשבוע. המינון הסופי ניתן לקבוע רק אחד או חודשיים לאחר תחילת הטיפול. לדברי מומחים, מינון יומי לילדים מתחת לגיל שנה צריך לבחור רק בנפרד, תוך התמקדות בו זמנית על נתונים קליניים יותר מאשר על הפרמטרים ההורמונליים. למעשה, כדי לבחור את המינון האופטימלי עבור תינוק קשה למדי. יש צורך לבצע בדיקות מתמיד על מנת למנוע את הסיכון של מנת יתר. הקצבה היומית המינימלית היא רק 2.5 מ"ג, בעוד המקסימום הוא 15 מ"ג.

שים לב כי אתה צריך לקחת תרופות אלהכל הזמן. הכי טוב לעשות את זה בבוקר ובצהריים, אחרי הארוחה. אם אתה צריך לשנות את התרופה, עליך לקחת בחשבון פעילות פיזיולוגית שלה.

במקרים מסוימים להתייחס לכךקורטיזון משמש. עם זאת, היא יכולה להיות השפעה חלשה יותר לטווח קצר על דיכוי ייצור של הורמונים אדרנו-קורטיקוטריים. תרופה זו חלשה יותר Prednisolone יותר מחמש פעמים, ולכן זה דורש מינון גבוה למדי. תינוקות כאלה תרופות לרוב ניתנות באופן שרירי בבוקר.

אחד glucocorticoids היעיל ביותרDexamethasone נחשב. הוא מסוגל לדכא את הייצור של הורמונים אדרנו-קורטיקטרופיים 10 פעמים ביעילות רבה יותר מאשר Prednisolone. אבל כדאי לשקול כי אין כמעט שום השפעה על חילוף החומרים מלח, לעתים קרובות מאוד מקדם מנת יתר. הנורמה היומית של חומר זה הוא בדרך כלל 0.25-0.5 מ"ג.

כל התרופות לעיל יספקעל הגוף, השפעה שלילית רק במקרה של בחירת המינון הלא נכון. זה מצביע על כך שלקחת את התרופה יותר מאשר הגוף דורש תהיה השפעה הרסנית על זה. עם שימוש מוגזם של כל התרופות האלה, החולה יחווה hyperemia ו עיגול של הפנים, תיאבון מוגבר, ולפעמים אפילו לעצור צמיחה ופיתוח. עם זאת, כל ההשפעות של מנת יתר מהר מאוד להיעלם אם הוא מופחת מעט, או ללכת לתרופה חלשה יותר.

שיטה של ​​טיפול כירורגי

בדרך כלל תפקוד לקוי של קליפת האדרנל הוא בירושה על ידי סוג אוטוסומלי רצסיבי. זה לא משנה איזה צורה יש מחלה זו.

אחד משלבי הטיפול הנכוןבנות הוא ניתוח פלסטי. לרוב, ניתוח מבוצע כדי ליצור את הטופס הנכון של labia minora, לכרות את הדגדגן לנתח את סינוס האורגניטל. ביצוע פעולה כזו הוא חובה, שכן זה עוזר לשחזר את כל הפונקציות הפיזיולוגיות הנכונות של הגוף של הילדה, וגם יש משמעות חברתית פסיכולוגית. לכן, הילד אינו מרגיש נחיתות שלו, אז הוא יכול להינתן לגן ילדים או סעיף הספורט. עם זאת, יש לציין כי הניתוח צריך להתבצע לפחות שנה אחת לאחר תחילת הטיפול עם תרופות הורמונליות.

חשוב מאוד ללמוד את כל ההיבטים של המחלה, כגון תפקוד לקוי של קליפת האדרנל. ICD 10 הוא סיווג בינלאומי של מחלות שבהן מחלה זו יש קוד E.25.0

תפקוד לקוי של בלוטת יותרת הכליה והריון

אם למטופל יש צורה שלאחר גיל ההתבגרותמחלה זו, אז יש סבירות גבוהה של התפתחות עוברית, הפלות, הפלות והפלות רפואיות. לעתים קרובות נשים הרות מתלוננות על חיוניות לקויה ועל אובדן מוחלט של התיאבון. מאזן אלקטרוליטים אינו נכלל. בדרך כלל, עם השבוע השמיני של ההריון, מצב החולה השתפר באופן משמעותי. הקפד לציין כי גם בעת נשיאת תינוק, אסור לך להפסיק את הפסקת נטילת תרופות הורמונליות. לעשות את זה לכל החיים.

הגנרה והתקופה שאחריה היא גדולה מאודלחץ על כל הגוף, ועל קליפת האדרנל כולל. לכן, עם המחלה "תפקוד לקוי של קליפת האדרנל," הניתוח על מצב הבריאות יהיה צורך למסור ללא הרף. אישה צריכה לפקח על רמות ההורמונים.

תחזיות לעתיד

צורה ויראלית של תפקוד לקוי של נביחות מולדותבלוטות יותרת הכליה, כמו גם כל צורה אחרת יכולה לתת תחזיות טובות רק כאשר תחילת טיפול בזמן ונכון. כמובן, חשוב מאוד לקבוע את האבחנה הנכונה לחלוטין.

לעתים קרובות עם תחילת הטיפול בזמן, אתה יכוללמנוע הפרות במבנה של איברי המין הנשיים החיצוניים. חשוב מאוד לבחור את המינון הנכון. אם זה נעשה באופן שגוי, אז את הצמיחה של האורגניזם יפסיק, ואת זכרנות של הדמות תתרחש אצל נשים.

תפקוד לקוי של קליפת המוח של הכליה אינו צורה לא קלאסית של המחלה, אך אם מתעלמים מתהליך הטיפול, אישה עלולה להסתכן בלי ילדים.

עם זאת, עם הטיפול הנכון, אפילו נשים,הסובלים בצורת מלח מאבדת של המחלה, כולם עשויים להרות. העיקר - לא לרוץ בעצמך, כל הזמן לקחת תרופות מרשם, ולהוביל אורח חיים טוב. ואז אתה לא תפחד מכל מחלה. להיות בריא.

תגובות (0)
הוסף תגובה